In Italia ogni anno vengono diagnosticati circa 3000 nuovi casi di sindrome mielodisplastica, delle neoplasie eterogenee, molto diverse da paziente a paziente, che vanno da condizioni indolenti, a lenta progressione, a casi che progrediscono rapidamente verso una leucemia mieloide acuta. Ma quale possibilità c’è che un paziente con sindrome mielodisplastica incorra in una leucemia? Una possibile risposta a questa domanda arriva da un nuovo studio coordinato dai ricercatori dell’Humanitas e dell’Università degli Studi di Bologna, all’interno del consorzio europeo GenoMed4All. I risultati, pubblicati sul Journal of Clinical Oncology, hanno mostrato la solidità prognostica dello “score molecolare IPSS-M”, un nuovo strumento per migliorare sensibilmente la capacità di predire il rischio di evoluzione leucemica e l’aspettativa di vita in pazienti con sindromi mielodisplastiche. Lo score molecolare serve ad analizzare le informazioni sui dati genomici di ciascun paziente, concentrandosi in particolare su 31 geni.
Di cosa si tratta
Il nuovo strumento, messo a punto sotto la guida di Matteo Della Porta di Humanitas e di Gastone Castellani dell’Università degli Studi di Bologna, utilizza l’intelligenza artificiale per scandagliare i dati genomici. Può essere utile per identificare prima quali pazienti con malattie del sangue sono a più alto rischio di sviluppare una leucemia e determinare per ognuno il momento migliore per intervenire con un trapianto di staminali.
I risultati dello studio
Come riferito dai ricercatori, la cura definitiva delle sindromi mielodisplastiche è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, una procedura che presenta importanti criticità. Generalmente, gli ematologi decidono le strategie di trattamento da proporre a chi ne è affetto in base a uno score clinico, ottenuto in base a indicatori come il numero delle cellule leucemiche nel midollo osseo, i livelli di globuli bianchi, rossi e piastrine, ma che non contiene informazioni sul profilo genomico.
“Utilizzando i dati molecolari della malattia rilevati in ogni paziente con un test su 31 geni, lo score molecolare (IPSS-M) ha dimostrato, su 2.876 pazienti con sindromi mielodisplastiche, di migliorare molto la capacità di predire il rischio di evoluzione leucemica e l’aspettativa di vita“, ha riferito il coordinatore dello studio Matteo Della Porta, responsabile Leucemie e Mielodisplasie di Humanitas.
“La possibilità di individuare sulla base del profilo molecolare le persone a più alto rischio di progressione di malattia – ha aggiunto – consente, infatti, di ottimizzare la scelta dei trattamenti e del momento più opportuno in cui intervenire“.
“Lo sviluppo e l’applicazione di metodi innovativi con cui analizzare e integrare grandi moli di dati clinici e genomici hanno permesso di abbreviare i tempi con cui i risultati delle ricerche possono essere tradotte in un beneficio pratico per i pazienti“, ha concluso Elisabetta Sauta, data scientist di Humanitas AI Center.
