Autismo: scoperto gene responsabile di un raro disturbo dello spettro

Le cause dell’autismo sono ancora sconosciute e non è stata evidenziata una base biologica comune ai diversi disturbi dello spettro, tuttavia negli ultimi anni la ricerca si sta muovendo verso l’individuazione di precise cause genetiche alla base del disturbo. Un nuovo passo in avanti nella comprensione dell’origine biologica dell’autismo arriva da un nuovo studio, recentemente pubblicato sulle pagine della rivista specializzata Brain, che ha identificato una specifica mutazione genetica che giocherebbe un ruolo determinante nell’insorgenza di una particolare e rara forma di disturbo dello spettro autistico. La scoperta è frutto di un lavoro internazionale, guidato dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia.

La scoperta nel dettaglio

Nello specifico, il team di ricerca ha dimostrato che difetti nel gene Caprin1 sarebbero responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali, responsabili dal punto di vista clinico dello sviluppo di una rara forma di autismo. Il lavoro, coordinato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

Autismo: il progetto NeuroWes

Un importante risultato ottenuto nell’ambito del Progetto NeuroWes dell’ateneo di Torino, che ha permesso, tramite l’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani e una collaborazione internazionale, di identificare 12 pazienti colpiti da questa rara forma di disordine del neurosviluppo con una mutazione nel gene Caprin1 e di dimostrarne il ruolo patogenico. Lo studio, nello specifico, è partito dall’identificazione di un caso piemontese, tra i centinaia di pazienti analizzati dal 2015 al oggi, in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1. L’analisi dei geni dei 12 pazienti con questa rara forma di autismo ha permesso ai ricercatori di dimostrare che perdere una delle due copie di Caprin1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica. Nel corso dello studio, i ricercatori hanno inoltre dimostrato che Caprin1 regola la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello. “Caprin1 è una proteina molto importante, quindi uno snodo all’intersezione di numerosi meccanismi biologici dei neuroni, che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo“, hanno osservato i ricercatori.