Amiloidosi, cos’è la malattia della quale soffre Oliviero Toscani?

Può colpire cuore, reni e tratto gastrointestinale provocando danni molto significativi. Ecco le possibili cure e i principali sintomi della patologia he ha colpito il celebre fotografo

Il celebre fotografo Oliviero Toscani, famoso soprattutto per le sue provocatorie campagne pubblicitarie, ha rivelato di essere affetto dall’amiloidosi in una lunga intervista pubblicata dal Corriere della Sera, attirando così l’attenzione su una condizione spesso misconosciuta. L’amiloidosi è una patologia rara e molto complessa, caratterizzata dall’accumulo di proteine anomale chiamate amiloidi in vari tessuti e organi del corpo, causando progressivo danno d’organo. Queste proteine, prodotte internamente dall’organismo, possono presentarsi in forme mutate o, più comunemente, si ripiegano in modo anomalo, formando depositi che non vengono eliminati efficacemente dal sistema di smaltimento delle cellule. Questi depositi, denominati fibrille amiloidi, interferiscono con la normale funzionalità degli organi nei quali si accumulano, portando a una vasta gamma di manifestazioni cliniche che rendono la malattia particolarmente insidiosa e difficile da diagnosticare precocemente.

Le varie forme dell’amiloidosi

Esistono diverse forme di amiloidosi, tra cui le più comuni sono la AA e la AL. L’amiloidosi AA è generalmente associata a condizioni di infiammazione cronica, come le malattie infiammatorie intestinali o l’artrite reumatoide. In questa forma, la proteina di accumulo è l’amiloide sierica A. D’altra parte, l’amiloidosi AL è una malattia di origine ematologica, spesso legata a malattie linfoproliferative come il mieloma multiplo o a condizioni precancerose come la gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS). In questa forma, i depositi sono costituiti da frammenti delle immunoglobuline, in particolare dalle loro catene leggere. Le immunoglobuline, proteine prodotte dal sistema immunitario per combattere le infezioni, possiedono regioni ad alta variabilità nella struttura per riconoscere i diversi patogeni. Tuttavia, alcune mutazioni possono innescare un ripiegamento anomalo delle catene leggere, portando alla formazione di depositi di amiloide che non vengono eliminati correttamente dai macrofagi, le cellule deputate alla loro rimozione. Questo processo di accumulo, se non controllato, può interessare vari organi, tra cui cuore, reni e tratto gastrointestinale, provocando danni significativi.

I principali sintomi della malattia

I sintomi dell’amiloidosi sono estremamente variabili e dipendono dalla sede dei depositi di amiloide e dal tipo di amiloidosi. In molti casi, i primi segni della malattia possono essere subdoli e non specifici, come affaticamento e perdita di peso inspiegabile, rendendo difficile una diagnosi precoce. Tuttavia, esistono sintomi caratteristici che possono indirizzare il medico verso una diagnosi di amiloidosi. Quando il cuore è coinvolto, si possono verificare sintomi come insufficienza cardiaca, che si manifesta con respiro affannoso, debolezza, edema periferico (gonfiore alle gambe e ai piedi) e, nei casi più gravi, sincope (svenimenti). Le alterazioni del ritmo cardiaco, come la fibrillazione atriale, sono comuni e possono complicare ulteriormente il quadro clinico.

Nei pazienti con amiloidosi renale, i depositi di amiloide possono portare a sindrome nefrosica, caratterizzata da una massiccia perdita di proteine nelle urine, edema generalizzato e ipertensione. L’accumulo nei nervi periferici può causare neuropatia periferica, con sintomi come formicolio, intorpidimento delle mani e dei piedi, e vertigini quando ci si alza in piedi. L’amiloidosi che colpisce il tratto gastrointestinale può portare a malassorbimento, diarrea cronica e perdita di peso significativa. Altri sintomi distintivi possono includere la macroglossia (ingrossamento della lingua), che è un segno particolarmente suggestivo della malattia, e la tendenza a sviluppare ecchimosi cutanee, specialmente intorno agli occhi.

Possibili cure

Il trattamento dell’amiloidosi è complesso e varia in base alla forma specifica della malattia e al grado di compromissione degli organi coinvolti. Nell’amiloidosi AL, il trattamento segue spesso gli approcci utilizzati per il mieloma multiplo, con l’obiettivo di ridurre la produzione delle catene leggere anomale che formano i depositi di amiloide. Le opzioni terapeutiche includono la chemioterapia e, in pazienti selezionati, il trapianto autologo di cellule staminali, che può offrire una possibilità di remissione a lungo termine. Tuttavia, l’eleggibilità al trapianto è fortemente influenzata dallo stato di salute generale del paziente, in particolare dalla presenza e dalla gravità del danno cardiaco. Negli ultimi anni, l’introduzione di nuovi farmaci, come gli anticorpi monoclonali anti-CD38 (es. daratumumab), ha rappresentato un importante avanzamento nel trattamento dell’amiloidosi AL, offrendo nuove speranze per i pazienti affetti da questa grave patologia. Questi farmaci agiscono miratamente sulle cellule malate, riducendo la produzione delle proteine anomale e, di conseguenza, l’accumulo di amiloide nei tessuti.